La dystonie est à la fois un symptôme et le nom d'un
groupe de maladies, appelées dystonies. Le symptôme, ou la manifestation
physique, correspond à des contractions prolongées, involontaires des
muscles d'une ou de plusieurs parties du corps, entraînant souvent une
torsion ou une distorsion de cette partie du corps.
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Le trouble est
secondaire à un malfonctionnement du système nerveux
central, probablement dans la région correspondant aux
noyaux gris centraux. Dans la dystonie primaire non
compliquée, il n'y a pas d'altération de la conscience,
de la sensation ni de la fonction intellectuelle.
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La dystonie peut être
accompagnée de tremblements, faisant parfois penser aux
tremblements observés habituellement chez les personnes
âgées, ou de tremblements secs, irréguliers et saccadés.
li existe plusieurs
classifications de la dystonie, selon la partie du corps
atteinte ou selon le fait que sa cause est inconnue (dystonie
primaire ou idiopathique) ou qu'elle est secondaire à
une blessure, à un contact avec des toxines ou à
d'autres maladies du système nerveux central. Pour
l'instant, la classification la plus pratique est la
suivante :
1.
Dystonie idiopathique de torsion (DIT) Dystonie généralisée
Ce type de
dystonie commence typiquement dans une partie spécifique
du corps, habituellement un pied ou une jambe. Après la
marche ou une autre forme d'exercice, on peut noter une
inversion du pied chez la personne atteinte qui marche
sur le bord externe de son pied. La dystonie idiopathique
de torsion commence habituellement au cours de l'enfance.
Elle s'étend souvent aux autres parties du corps, y
compris le dos, le cou ou le bras. C'est une maladie héréditaire
de transmission du type autosomique dominant, ou parfois
sporadique.
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2.
Autres dystonies héréditaires
La dystonie sensible
à la dopa est parfois appelée dystonie de Segawa du nom
de celui qui l'a décrite pour la première fois, le
docteur Masaya Segawa au Japon. Le gène a été découvert
en 1994. Typiquement, cette forme de dystonie se développe
chez l'enfant ou le jeune adulte et est souvent accompagnée
d'une certaine rigidité et d'une maladresse faisant
penser à la maladie de Parkinson. Le traitement avec la
dopa peut soulager presque complètement les symptômes.
Cet effet bénéfique de l'agent dure indéfiniment.
La forme de dystonie-parkinsonisme
liée au chromosome X est observée chez les hommes des
Philippines. Elle inclut certaines caractéristiques du
parkinsonisme elle a tendance à s'aggraver et finit par
entraîner une invalidité grave.
3. Dystonie secondaire
Dans ce
type de dystonie, la dystonie est secondaire à des lésions
ou à la formation de cicatrices dans des petites zones
du cerveau. Ces troubles peuvent être dus à un apport réduit
d'oxygène avant, pendant ou peu de temps après la
naissance (insuffisance motrice cérébrale), à des lésions
cérébrales, en particulier au cours de l'enfance, ou à
de légers accidents cérébrovasculaires. La dystonie
peut également être secondaire à de légères
atteintes liées à la sclérose en plaques, secondaire
à une encéphalite ou secondaire à un grand nombre
d'autres maladies affectant le système nerveux, y
compris la maladie de Wilson (dégénérescence hépatolenticulaire).
4.
Dystonies en foyer
- Le blépharospasme est un
problème des muscles des paupières, qui entraîne
la fermeture de ces dernières. Les spasmes
peuvent devenir suffisamment fréquents pour empêcher
le sujet de bien voir, bien que ses yeux et sa
vision soient normaux. D'autres muscles du visage
peuvent également être atteints, entraînant
des grimaces ou d'autres distorsions faciales.
- La
dystonie cervicale (torticolis spasmodique) atteint
les muscles du cou et des épaules. Les spasmes
musculaires forcent le cou à se pencher d'un côté
(torticolis), vers l'avant (anticolis) ou vers
l'arrière (rétrocolis). Le cou peut se
contracter, tourner, présenter des secousses ou
être bloqué de façon prolongée dans une seule
direction.
- La
dystonie oromandibulaire est
parfois appelée syndrome de Meige. Les muscles
du bas du visage se contractent de façon irrégulière.
Parfois, les muscles de la mâchoire qui
permettent d'ouvrir ou de fermer la bouche font
des mouvements involontaires. Ce problème est
habituellement associé à un blépharospasme.
- La
dysphonie spasmodique (dystonie laryngée) porte sur
les muscles à l'intérieur du larynx. Dans la
dysphonie spasmodique des muscles adducteurs, les
cordes vocales se rapprochent de très près, en
particulier quand le sujet essaie de parler. La
voix est forcée, rauque et n'est parfois qu'un
murmure. Le sujet a parfois du mal à respirer.
Dans la dysphonie spasmodique des muscles
abducteurs, une forme de dysphonie moins fréquente,
les cordes vocales sont maintenues bien à l'écart
les unes des autres la voix est basse et essoufflée.
Parfois, la personne atteinte ne peut plus parler
du tout.
- La
crampe de l'écrivain est une dystonie de
fonction de la main, dans laquelle les muscles de
la main et de l'avant-bras se contractent quand
la personne veut écrire. La main peut être si
contractée autour du stylo qu'elle ne peut pas
bouger. Dès qu'on enlève le stylo de la main,
celle-ci se détend. Une crampe similaire peut se
développer chez le violoniste quand il utilise
son archet ou chez le joueur de flûte qui déplace
certains doigts le long de sa flûte.
- Le
spasme hémifacial n'est pas à proprement
parler une forme de dystonie. Dans ce trouble,
les muscles d'un côté du visage se contractent
de façon irrégulière. Ce problème est parfois
secondaire à une inflammation ou à une lésion
du nerf facial.
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Que se
passe-t-il en cas de dystonie?
Le
mouvement de tension ou de torsion des muscles dans la
dystonie est dû à des troubles fonctionnels du système
nerveux central. Il est fort probable que la région clé
du cerveau qui est atteinte est le groupe de noyaux gris
centraux, qui correspondent à plusieurs structures reliées
les uns aux autres au centre du cerveau.
Quand la
dystonie est secondaire à certaines lésions ou à de légers
accidents cérébrovasculaires, on retrouve souvent des lésions
(zones endommagées) au niveau du putamen, un des noyaux
gris centraux, ainsi que dans certaines structures
proches. On peut observer ces changements au niveau du
putamen à l'aide de l'imagerie par résonance magnétique
et de la tomographie et, à l'autopsie, par examen
microscopique du putamen et des structures apparentées.
Même si
nous ne pouvons pas observer d'anomalies microscopiques
du cerveau dans la grande majorité des cas de dystonie,
y compris dans les cas de dystonie généralisée, l'évidence
est si claire dans les dystonies secondaires que nous
pensons que la même partie du cerveau est atteinte dans
tous les types de dystonie. Comme on n'observe pas de
changements anatomiques dans ces formes de dystonie
autres que secondaires, nous devons conclure que ce
trouble fonctionnel est d'origine chimique. Nous ignorons
pour l'instant toutefois la nature spécifique du trouble
fonctionnel chimique.
Si, dans
la plupart des cas de dystonie, le principal trouble se révélait
être de nature chimique, cela aurait des répercussions
importantes sur le traitement. En effet, on pourrait
alors remplacer le produit chimique déficient ou bloquer
certains échanges à médiation chimique entre les
cellules nerveuses.
Peut-on
anticiper l'évolution de la dystonie?
On ne peut
pas anticiper de façon certaine la progression d'une
dystonie. Si la dystonie atteint plusieurs membres d'une
famille ou si elle se développe au cours de l'enfance,
nous pouvons dire qu'elle aura tendance à s'aggraver
avec le temps. Mais, même dans ces cas, il y a des
exceptions où la progression de la maladie non seulement
semble s'arrêter mais où il y a en fait une inversion
partielle ou complète. Ces cas sont rares, mais ils nous
incitent certainement à garder espoir.
Si le
trouble apparaît au cours de l'enfance et est secondaire
à une insuffisance motrice cérébrale ou à une autre
atteinte cérébrale survenue aux alentours de la
naissance, la dystonie a tendance à rester stable
pendant de nombreuses années.
Si la
dystonie se développe à l'âge adulte, il s'agit
habituellement d'une dystonie en foyer qui a tendance à
rester limitée à cette partie du corps.
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La
dystonie est-elle une maladie héréditaire?
Dans bien
des cas, le caractère héréditaire de la dystonie est
évident. C'est dans ce domaine qu'on a réalisé les
plus grands progrès dans la connaissance de la dystonie
au cours des dix dernières années. Nous pouvons
maintenant dire que la dystonie est un trouble héréditaire
parmi les familles juives Ashkénazes et dans un certain
nombre de familles non juives. Sa transmission est du
type autosomique dominant avec pénétrance variable.
Dominant
veut dire que chaque enfant d'un parent porteur du gène
anormal a un risque de 50% d'hériter ce gène. Un sujet
porteur du gène peut présenter des signes cliniques de
la maladie (pénétrance) ou peut ne pas présenter de
symptômes du tout. La pénétrance dans la population
juive atteinte est d'environ 30%. Dans certaines familles
non juives atteintes de dystonie et étudiées en Grande-Bretagne,
la pénétrance est d'environ 40%. Dans une grande
famille non juive étudiée dans le nord de l'état de
New York, la pénétrance était de l'ordre de 80%.
Un autre
aspect de la dystonie héréditaire est que sa gravité
peut être des plus variables au sein d'une même famille.
Une mère peut ainsi présenter une légère dystonie,
alors que l'un de ses enfants peut présenter une
dystonie généralisée sévère et qu'un autre peut présenter
une dystonie non progressive en foyer légère. Et il est
également possible que, dans cette même famille, un
autre enfant soit porteur du gène, bien qu'il ne présente
aucun symptôme, et qu'il le transmette à ses propres
enfants.
Une fois
qu'on aura découvert le gène DYT-1 (juif Ashkénaze) (positionné
le long du chromosome 9), l'étape suivante consistera à
établir son rôle, qui concerne probablement la
fabrication d'une protéine altérant la fonction de
certaines cellules nerveuses. L'étape suivante sera
alors de découvrir comment remplacer la protéine
manquante le cas échéant ou comment bloquer certaines
voies qui permettent la fabrication d'une trop grande
quantité d'une substance anormale. En plus du gène DYT-1,
les travaux de recherche génétique de la Fondation
portent sur d'autres gènes non DYT-1 dont nous
connaissons déjà l'existence.
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Le
diagnostic de dystonie
La
dystonie est une maladie relativement rare, caractérisée
par des mouvements inhabituels ou des positions
anormales, et qui, à ses débuts, peut être influencée
par le stress ou les émotions. De nombreux médecins
n'ont jamais vu de cas de dystonie, même pendant leurs
études de médecine.
Si le
lecteur de cette brochure ou le médecin soupçonne la présence
de dystonie chez un sujet, le mieux est de consulter un
neurologue. La plupart des universités comptent l'un de
ces spécialistes des troubles du mouvement parmi leur
personnel.
Pour
obtenir une liste des médecins spécialisés, on peut
contacter la Fondation médicale de recherche pour la
dystonie à Chicago ou l'un des chapitres locaux.
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Que faire
si le médecin établit le diagnostic de dystonie?
Si le médecin
envisage la possibilité de dystonie, la première chose
à faire est de passer soigneusement en revue son arbre généalogique
et de tenter d'identifier les membres de la famille qui
souffrent de dystonie en foyer ou généralisée. On
notera même le cas le plus léger de torticolis ou toute
forme de tremblements. Ces renseignements sont utiles
pour les examens génétiques.
On
envisagera ensuite le type de traitement qui convient.
Dans ces situations, le neurologue expérimenté dans les
dystonies devrait être votre guide. De nombreux médicaments
sont disponibles. L'un ou l'autre peut se révéler modérément
efficace, légèrement efficace ou complètement inutile.
La persistance à essayer les divers médicaments
disponibles peut toutefois finir par se trouver récompensée.
Le
traitement médicamenteux
Certains
des médicaments que votre médecin peut envisager de
prescrire incluent: Artane (trihexyphénidyle), Cogentin
(benztropine), Valium (diazépam), Klonopin (clonazépam),
Lioresal (baclofen), Tégrétol (carbamazépine), Sinemet
ou Madopar (lévodopa), Parlodel (bromocriptine),
Symmetrel (amantadine).
Les
injections de toxine botulinum
Pour les
dystonies en foyer, y compris le blépharospasme, le
syndrome de Meige, en particulier avec la dystonie
cervicale, et la dysphonie spasmodique, les injections de
toxine botulinum représentent un traitement très utile,
en particulier si la dystonie concerne un groupe limité
de muscles.
La toxine
botulinum est produite par la bactérie Clostridium
botulinum. L'efficacité de la toxine semble être due à
l'obtention d'un affaiblissement du muscle suffisant pour
réduire le spasme, mais pas pour entraîner une
paralysie. Cet agent agit en bloquant la transmission au
niveau de la jonction neuromusculaire. Les traitements
doivent en général être répétés tous les 3 à 4
mois, et sont assurés par des médecins expérimentés
dans cette approche.
Les
interventions chirurgicales
On peut
envisager une intervention chirurgicale quand le sujet ne
répond plus aux autres traitements, y compris les
injections de toxine botulinum et les divers médicaments.
On doit toutefois noter que si l'intervention
chirurgicale peut procurer un certain soulagement, ses
effets peuvent également disparaître avec le temps.
L'intervention
chirurgicale vise à interrompre, à divers niveaux du
système nerveux, les voies responsables pour les
mouvements anormaux du cou. Certaines interventions détruisent
de façon intentionnelle des zones limitées du thalamus
(thalamotomie), du pallidum (pallidotomie) ou d'autres
centres profonds du cerveau.
Les autres
approches chirurgicales incluent le sectionnement d'un ou
de plusieurs muscles du cou qui se contractent (résection
musculaire), le sectionnement des nerfs menant aux
racines nerveuses profondes dans le cou, près de la
moelle épinière (radicotomie cervicale antérieure) et
l'ablation des nerfs à leur point d'entrée dans les
muscles qui se contractent (dénervation périphérique sélective).
Plusieurs
facteurs peuvent influencer le succès de l'opération.
Chaque patient est unique et les muscles atteints peuvent
varier d'un patient à l'autre. C'est pour cette raison
que l'évaluation préopératoire est importante. De
plus, on ne doit envisager l'intervention chirurgicale
que si elle peut être réalisée par un neurochirurgien
expérimenté dans ces interventions.
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Que
pouvez-vous faire si vous souffrez de dystonie?
Votre
attitude face à la maladie est l'un des plus importants
facteurs dans la façon dont la dystonie influencera
votre vie. Il est tout à fait normal quand vous découvrez
la nature de votre maladie de traverser plusieurs phases
émotionnelles avant d'accepter la situation.
Il peut être
utile de discuter avec d'autres personnes souffrant de
dystonie. La Fondation maintient à jour une liste de
chapitres et des groupes d'appui locaux. Vous y
rencontrerez d'autres personnes qui ont surmonté les mêmes
obstacles que vous rencontrez et qui peuvent vous aider.
Que fait-on
présentement au sujet de la dystonie?
Il y a de
nombreux travaux de recherche en cours et une grande
partie d'entre eux sont financés par la Fondation médicale
de recherche pour la dystonie. D'autres projets de
recherche sont financés par les National Institutes of
Health des États-Unis et dans d'autres pays.
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