La conception de la base de données et la mise en œuvre du serveur sont confiées au Service Commun 11 de l'INSERM. Dans sa version actuelle, la base ORPHANET contient des informations sur plus de 950 maladies rares , les programmes de recherche en cours sur celles-ci, les laboratoires de diagnostic, les associations de malades et les consultations spécialisées, les médicaments orphelins qui servent à leur traitement, ainsi que les adresses des autres sites Internet consacrés à ces maladies dans le monde. La base est accessible sur internet à l'adresse : http://orphanet.infobiogen.fr

Le serveur ORPHANET est financé par l'INSERM, la Direction Générale de la Santé, la Caisse Nationale d'Assurance Maladie des Travailleurs Salariés et l'Association Française contre les Myopathies. Ce serveur reçoit plus de 250 000 visites par mois, émanant de plus de 6000 sites différents, dont 50 % sont français.

Le projet ORPHANET est géré par trois comités : un Comité d'orientation, un Comité Scientifique, et un Comité Technique.

Le Comité d'orientation est chargé de suivre le développement du projet ORPHANET et de donner son avis sur l'adaptation de la base de données aux besoins des différents utilisateurs, la nature des informations proposées par cette base, le respect des règles de secret médical et des règles déontologiques en matière d'information médicale, les conditions d'utilisation et les aspects financiers du projet.

Il est composé des personnalités suivantes : Monsieur Claude Griscelli, Directeur Général de l'INSERM; Monsieur Lucien Abenhaïm, Directeur Général de la Santé; Monsieur Pierre Ricordeau, représentant la Direction de la Sécurité Sociale; Madame Dominique Lagarde, Pharmacien Général de Santé; Monsieur François Meyer, représentant ]'Agence Française de Sécurité Sanitaire des Produits de Santé; Madame Michèle Durand, représentant le Ministère de l'Education Nationale, de l'Enseignement Supérieur et de la Recherche; Monsieur Didier Laporte, représentant la CNAMTS; Madame Liliane Dusserre, représentant le Conseil National de l'Ôrdre de's Médecins; Monsieur Paccioni, représentant le Conseil National de l'Ordre des Pharmaciens; Monsieur Yann Le Cam, représentant I'Àlliance Maladies Rares; Madame Annie Wolf, Mission des Médicaments Orphelins.

Le Comité Scientifique est chargé d'expertiser et de valider les informations figurant dans la base de données. il est composé d'experts désignés en raison de leur compétence scientifique par le Comité d'orientation. Les personnalités suivantes ont activement contribué au présent annuaire : Pr Annick Alpérovitch (Maladies à prion); Pr Philippe Bouchard (Endocrinologie); Dr Claudine Blanchet-Bardon (Dermatologie); Pr François Bargy (Chirurgie pédiatrique); Dr Damien Bonnet; Pr Alexis Brice (Neu,olog,,,@, Adulte); Pr Claude Carbon (Maladies infectieuses); Pr Nicole Casadevall (Hématologie); Pr lean_A n Chayvialle (Gastro-entérologie); Pr Jean-François Cordier (Pneumologie); Pr Martin Danis (Parasitologie); Pr Pierre Delmas (Rhumatologieadulte); PrMarc Delpech (Biochimie); Pr Louis Dubertret (Dermatologie); Pr Denis Duboc (Cardiologieadulte); Prjean Lo'uis Dufier (Ophtalmologie enfant); PrSerge Erlinger(Hépatologie); PrMichel Fardeau (Maladies neuro-musculaires); Dr Romain Favre (médecine foetale); Dr Béatrice Fervers (Cancérologie); Pr Alain Fischer (Immunologie enfant); Pr Alain Gaudric (,O@,hta 'mologie adulte); Pr Michel Goossens (Biologie Moléculaire); Pr Jean-Pierre Grunfeld (Ne ' phro og e adulte); Pr Loi'c Guillevin (Médecine interne); Dr Xavierjeunemaitre (Maladies cardiovasculaires); Pr Jean Kachaner (Cardiologie enfant); Pr Didier Lacombe (Dysmorphologie); Pr

Yves Manach (O.R.L. enfant); Dr Isabelle Martin (Hématologie); Pr Patrick Niaudet (Néphrologie enfant); Dr L. Paris(Parasitologie); Pr Thierry Philip (Cancérologie adulte); PrGérard Ponsot (Maladies neuromusculaires enfants); Pr Anne-Marie Prieur (Rhumatologie enfant); Pr Jean-Marie Saudubray (maladies métaboliques); Pr Olivier Sterkers (O.R.L. adulte); Dr Gilles Vassal (Cancérologie enfant); Pr Michel Vekemans (Cytogénétique).

Les données présentes dans la base ont été produites et validées grâce à la collaboration active de 1768 professionnels.

L’équipe technique d'ORPHANET est chargée de la mise en œuvre du projet et de la réalisation technique de l'annuaire. La composition de l'équipe actuelle est la suivante : Directeur : Ségolène Aymé, Chargée de l'information et de la gestion des données : David Oziel, Anne Prestel-Wieutin, Françoise Retoui-Saize; Informaticiens : Bruno Urbero, Nguyen Manh Hung Secrétariat : Martine Segas.

La liste des pathologies incluses dans ORPHANET est définie par rapport à la fréquence des affections dans la population européenne. La limite a été fixée à 1/2000. Cependant, certaines maladies, dont la prévalence est légèrement supérieure, ont été ajoutées en raison de leur caractère génétique et de la difficulté d'identifier les experts.

Chaque maladie est placée sous la responsabilité d'un éditeur scientifique, membre du Conseil scientifique et, éventuellement d'un expert complémentaire si besoin. La liste de maladies candidates est établie par les membres du comité scientifique en collaboration avec l'équipe technique d'ORPHANFT.

A chaque maladie est associé un texte court présentant les grandes caractéristiques dans un langage relativement simple, daté et signé. Les auteurs sont proposés par les éditeurs scientifiques. Les résumés peuvent, pour des problèmes de délais, être rédigés par l’équipe technique et soumis pour validation a l'éditeur responsable de la pathologie ou être rédigés directement par l’éditeur. Tous les textes sont relus par un éditeur scientifique.

Les projets de recherche sont identifiés à partir des sources d'information sur les projets de recherche financés après évaluation compétitive. En France les organismes considérés sont l’INSERM, le CNRS, les Universités, le Programme Hospitalier de Recherche Clinique (PHRC), les directions de recherche clinique, les grandes associations caritatives et la Commission Européenne. Des formulaires destinés à recueillir l'information sur les projets sont alors adressés aux chercheurs.

Les laboratoires de diagnostic sont identifiés à partir des listes de laboratoires agréés par la Direction Générale de la Santé, des listes de centres nationaux de référence, des listes de laboratoires fournies par les associations de professionnels, des listes établies ' par les associations de malades dans leur champ d'intérêt et celles proposées par les éditeurs scientifiques d'ORPHANET. L’information est validée par les responsables de laboratoire pour identifier les maladies liées à leur activité et par les membres du comité scientifique d'ORPHANET pour juger de la pertinence des informations pour la base.

La liste des consultations spécialisées a été établie à partir de plusieurs sources. Une circulaire officielle a été envoyée par la DGS aux directeurs d'hôpitaux en juillet 1997. Les Associations de malades ont fourni leurs listes de lieux ressource. Des consultations ont été indiquées par les membres du Conseil Scientifique ou par d'autres spécialistes. Des courriers ont été adressés aux membres des sociétés savantes. Les consultations retenues sont celles qui offrent un plateau technique particulier, qui ont une organisation spécifique Pour une pathologie ou un groupe de pathologies, celles dont le responsable est un expert reconnu, celles qui font partie d'un réseau professionnel organisé.

Le consentement écrit des professionnels cités est indispensable pour que des données les concernant figurent dans la base. C'est ainsi que certains services et laboratoires peuvent ne pas être cités malgré leur activité dans le champ des maladies rares, leurs responsables n'ayant pas répondu aux courriers qui leur ont été adressés, généralement à plusieurs reprises.

Les associations retenues sont toutes celles qui soutiennent des malades atteints de maladies rares, d'après les statuts qu'elles ont déclarés à la Préfecture de Police. Les listes de maladies qui rentrent dans le champ d'activité des associations sont établies par les associations elle-même en collaboration avec l'équipe technique.

Le présent annuaire est une extraction partielle de la base de données au 15 janvier 2000. La base dans sa version électronique est beaucoup plus riche et mise à jour quotidiennement. Le présent annuaire ne prétend pas à l’exhaustivité car la base est toujours en développement et les informations ne peuvent être intégrées qu'avec le consentement écrit des professionnels concernés. Les consultations, les laboratoires de diagnostic et les programmes de recherche inclus dans ORPHANET couvrent uniquement la France. Pour l'activité de diagnostic des laboratoires de cytogénétique, les tests de cytogénétique classique n'ont pas été inclus dans la base. Pour les maladies , dermatologiques rares, une partie des données a été extraite du Dictionnaire de Dermatologie de l'Académie Nationale de Médecine, à paraître. Toute information trouvée dans ces pages qui sera utilisée de façon malveillante, tronquée ou erronée ne peut en aucun cas engager ta responsabilité du Directeur d'ORPHANET. La constitution et l'utilisation de cet annuaire sont soumises aux dispositions légales françaises en vigueur concernant les traitements nominatifs (Loi 78-17). La base de données ORPHANET a obtenu l’avis favorable numéro 517702 de la Commission Nationale de l'informatique et des Libertés. La capture des informations nominatives à fin de création d'un autre traitement nominatif (par exemple à usage commercial ou publicitaire) est strictement interdite pour tous pays.